第三节 常见先天性心脏病

    一、室间隔缺损

    室间隔缺损（ventricular septal defect, vsd）为心室间隔在胚胎期发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。单独存在者约占25%，其他近2/3为复杂先天性心脏病合并室间隔缺损。

    【病理解剖】

    缺损可发生在室间隔的任何部位，根据室间隔缺损的部位可分为：1膜周型室间隔缺损：占60%～70%，缺损位于室间隔膜部，并累及邻近的肌部室间隔（见附录2图10-1）；2肌部型室间隔缺损：占15%～25%，根据缺损所在部位再分为肌部流入道型、肌部流出道型、肌部小梁部型；3双动脉下型（又称肺动脉瓣下型）：占3%～6%，为圆锥部室间隔发育差或缺损，在缺损的上缘是主动脉与肺动脉瓣环的连接部。

    【病理生理】

    室间隔缺损左向右分流量取决于缺损大小、两侧心室间压力差及肺血管阻力。根据缺损大小（表10-2）可分为：1小型室间隔缺损，缺损直径小于5mm或缺损面积小于0.5cm2/m2体表面积，左向右分流量少，血流动力学变化不大，心脏与血管大小可正常，可无临床症状；2中型室间隔缺损，缺损直径5～15mm或缺损面积0.5～1.0cm2/m2体表面积，心室水平的左向右分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍，肺动脉及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室的血流量也增加，导致左心房和左心室肥大；但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高；3大型室间隔缺损，缺损直径大于15mm或缺损面积大于1.0cm2/m2体表面积，心室水平的左向右分流量大，使肺循环血流量超过体循环的3.0倍以上，不仅左心房、左心室、肺动脉扩大，而且由于肺循环量的持续增加，肺小动脉痉挛产生动力性肺动脉高压，导致右心室肥大。随着肺血管病变进行性发展（肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小，甚至完全梗阻）形成器质性肺动脉高压，当右心室收缩压超过左心室收缩压时，心室水平的左向右分流逆转为双向分流，最后导致右向左分流，出现发绀，即艾森门格（eisenmenger）综合征。

    表10-2 室间隔缺损按缺损大小分类

    分类|小型室间隔缺损|中型室间隔缺损|大型室间隔缺损

    缺损直径（mm）|15

    缺损面积（cm2/m2体表面积）|1.0

    分流大小|少|中等|大

    临床症状|无或轻微|有|明显

    肺血管|可无影响|可有影响|肺动脉高压

    【临床表现】

    临床表现取决于缺损大小、肺血流量和心室间压力差。

    1.小型室间隔缺损 多无临床症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。体格检查时在胸骨左缘第3、4肋间听到响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，p2正常或者稍增强。

    2.中型室间隔缺损 婴儿期即出现症状，表现为喂养困难，生长迟缓，活动后乏力、气短、多汗，反复呼吸道感染等，有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体格检查发现心界扩大，心尖搏动增强，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。当心室水平的左向右分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄产生的较柔和舒张中期杂音。

    3.大型室间隔缺损 足月婴儿多在生后2～6个月出现心功能不全症状。当出现明显肺动脉高压时（多见于幼儿或青少年期），右心室压力显著升高，心室水平的左向右分流逆转为右向左分流，呈现发绀，此时心脏杂音可减弱、p2显著亢进；当继发漏斗部肥厚时，则p2降低。

    4.并发症 易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。

    【辅助检查】

    1.x线检查 1小型室间隔缺损：心影多无明显改变，或仅有轻度左心室增大或肺充血；2中型室间隔缺损：心影轻度到中度增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血；3大型室间隔缺损：心影中度以上增大，左、右心室及左心房均增大，肺动脉段明显突出，肺门血管影增宽，肺野充血明显。当出现艾森门格综合征时，心影反比以前稍缩小，肺野外侧带反而清晰，肺血管影宛如枯萎的秃枝。

    2.心电图 1小型室间隔缺损：心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；2中型室间隔缺损：主要为左心室舒张期负荷增加表现，以左心室肥厚为主；3大型室间隔缺损：心电图改变随肺血管阻力大小而不同。肺血管阻力正常、肺血流量增多时，心电图示左心室肥大；肺动脉中度高压、肺血流量明显增多时，心电图示双心室肥大；肺动脉高压、肺血流量减少时，心电图示右心室肥大。

    3.超声心动图 二维超声可直接显示缺损的部位、数目与大小等，有助于缺损部位及大小的诊断。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向（见附录2图10-2），对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。

    4.心导管检查及心血管造影 小型室间隔缺损右心室和肺动脉压力增高不明显，中型、大型室间隔缺损右心室和肺动脉压力增高明显。当右心室血氧含量高于右心房1%容积，提示存在心室水平的左向右分流；当心室水平的左向右分流逆转为右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。对多发性室间隔缺损或合并主动脉及主动脉弓畸形者，可行选择性左心室造影，进一步明确诊断。

    【治疗】

    1.内科治疗 防治呼吸道感染、心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎，保证患儿正常生长发育，详见本章第二节先天性心脏病概述。随着介入医学的发展，通过介入性心导管术封堵膜周部和肌部的室间隔缺损目前已在国内开展，但远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。

    2.外科治疗 1小型室间隔缺损：x线检查和心电图正常者，可暂不手术。20%～50%的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5～6岁以前，尤其是1岁内；2中型室间隔缺损：有症状者，宜在学龄前期在体外循环心内直视下行手术修补；3大型室间隔缺损：在生后6个月内发生内科难以控制的充血性心力衰竭时应手术治疗，6个月至2岁婴儿，充血性心力衰竭虽能控制，但肺动脉压力持续升高，超过体循环动脉压的1/2或2岁以后肺循环量与体循环量之比大于2:1时，亦应及时手术修补（附录2图10-3）。晚期出现器质性肺动脉高压时，不宜手术治疗。

    二、房间隔缺损

    房间隔缺损（atrial septal defect, asd）是由于房间隔在胚胎发育过程中发育不良、吸收过度或心内膜垫发育障碍所致。约占先天性心脏病发病总数的5%～10%，女性较多见，男性与女性发病比例为1:2。

    【病理解剖】

    根据胚胎发育及缺损部位的不同，房间隔缺损主要可分为以下三个类型：1原发孔型：约占15%，是由于心内膜垫发育障碍未与第一房间隔融合所致，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处，常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂；2继发孔型（见附录2图10-4）：约占75%，为第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育障碍所致，包括中央型（卵圆窝型）、下腔型、上腔型（静脉窦型），缺损大小不等，多为单个，部分为多个或筛孔状；3冠状静脉窦型：约占5%，房间隔本身无缺损，但是冠状静脉窦与左心房之间无间隔，造成左心房的血流经冠状静脉窦流入右心房。

    【病理生理】

    出生时由于肺小动脉肌层尚未完全退化，右心房压力可能仍超过左心房，因此房间隔缺损时可因心房水平的右向左分流而出现暂时性发绀。随着肺小动脉阻力逐渐下降，体循环血量的增加，出现心房水平的左向右分流，分流量的多少与缺损大小、两侧心房间压力差及心室的顺应性有关。婴儿期左心室、右心室壁厚度相似，顺应性相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力和右心室压力逐渐下降，右心室充盈阻力较左心室低，故心房水平的左向右分流量逐渐增加，右心血流量逐渐增多，导致右心房和右心室增大、肺循环血量及压力增加。晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，当形成器质性肺动脉高压（艾森门格综合征）时，心房水平的左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现发绀。

    【临床表现】

    本病临床症状的严重程度与缺损大小有关。

    1.缺损小者 常无症状，活动量正常，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间收缩期杂音。

    2.缺损较大者 临床上表现为体型瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促，易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。体格检查发现，心前区隆起，心尖搏动向左侧移位并呈抬举性搏动，一般无震颤（少数缺损大者可触及震颤），胸骨左缘第2～3肋间可闻及2～3级喷射性收缩期杂音，p2亢进伴固定分裂。当肺循环血流量超过体循环血流量1倍以上时，在胸骨左缘第4～5肋间可闻及短促与低频的舒张早中期杂音（由三尖瓣相对狭窄产生），吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉压力逐渐增高，心房水平的左向右分流逐渐减少，p2固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。

    【辅助检查】

    1.x线检查 心影轻至中度扩大（略呈梨形），以右心房及右心室增大为主，肺野充血明显，肺动脉段凸出，肺门血管影增粗，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及其分支随心脏搏动的“肺门舞蹈”征。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣关闭不全者，左心室亦增大。

    2.心电图检查 电轴右偏（额面平均电轴在+95°～+170°之间），右心房和右心室肥大，不完全性右束支传导阻滞（v1导联呈rsr'或rsr'图形）。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣关闭不全者可见电轴左偏及左心室肥大。

    3.超声心动图检查 二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小。彩色多普勒血流显象可显示分流的位置、方向、大小。动态三位超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态、缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

    4.心导管检查及心血管造影 一般临床表现典型，经x线、心电图和超声心动图检查确诊者，术前可不必做心导管检查及心血管造影。当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄、肺静脉畸形引流时，可行右心导管检查及心血管造影，以明确诊断。

    【治疗】

    1.内科治疗 具体见本章第二节先天性心脏病概述。

    2.介入治疗 随着介入医学的发展，可通过介入性心导管术关闭房间隔缺损（见附录2图10-5），其适应证为：1继发孔型房间隔缺损；2缺损直径小于30mm；3房间隔缺损边缘距肺静脉、腔静脉、二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离大于5mm；4房间隔的伸展径要大于房间隔缺损直径14mm以上。

    2.外科治疗 小于3mm的房间隔缺损多在出生后3个月内自然闭合，大于8mm的房间隔缺损一般不会自然闭合。凡临床症状明显，x线和心电... -->>
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